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THE IMPACT OF THE HUMAN GENOME PROJECT AND THE GENETIC DIAGNOSIS

Antonio VELÁZQUEZ
Biblioteca Jorge Carpizo

Gracias al Proyecto del Genoma Humano (PGH) se están descubriendo los genes que participan en la producción de las diferentes enfermedades que aquejan al hombre. Con el descubrimiento de cada uno de estos genes será posible desarrollar procedimientos para el diagnóstico genético de esas enfermedades.

La palabra “genoma”, derivada de “genes” y “cromosomas”, se refiere al conjunto de genes localizados en forma específica en todos los cromosomas de un individuo o de una especie (por ello se puede hablar del genoma de una persona particular o, en general, del genoma humano). En nuestra especie existen aproximadamente 80,000 genes en los 23 pares de cromosomas que cada sujeto hereda de su padre y de su madre. Esta es la información genética que guía el desarrollo de cada individuo, a partir del óvulo fecundado por un espermatozoide. La información genética está contenida en la secuencia de bases nitrogenadas que forma parte de la doble hélice del ADN (el ácido desoxirribonucleico). Además de conferirnos nuestra identidad biológica, la información genética contenida en el genoma determina en grado importante el funcionamiento del organismo a lo largo de nuestra vida y, consecuentemente, la predisposición a padecer enfermedades.

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