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Pruebas Genéticas Predictivas , Aspectos médicos, éticos y sociales.

Los avances en el conocimiento del genoma humano están detectando la base molecular de centenares de enfermedades genéticas monogénicas, en forma de mutaciones puntuales, deleciones, amplificaciones de tripletes, etc. Este conocimiento se está aplicando en forma de pruebas genéticas (análisis de ADN) en el diagnóstico de esas afecciones (al 25 de septiembre de 2000, la base de datos de Genetests registraba 774 enfermedades diagnosticables por análisis del ADN). Estas pruebas genéticas pueden aplicarse a: a) individuos sintomáticos, para confirmación diagnóstica; b) embarazos en riesgo genético para alguna de estas enfermedades (diagnóstico fetal); y c) individuos asintomáticos, pero cuya historia familiar los pone en riesgo de desarrollar una enfermedad genética en el futuro (diagnóstico presintomático).

Artículo Completo

Dr. Victor B. Penchaszadeh

Profesor de Pediatría, Albert Einstein College of Medicine
Jefe de la División de Genética Médica del Beth Israel Medical Center,
Director, Centro Colaborador de la Organización Mundial de la Salud para Genética Comunitaria y

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