Llame ahoraChat

Glosario Técnico

Explicación de términos utilizados regularmente

Glosario Técnico

ADN mitocondrial: Se simboliza como “ADNmt”. Es un tipo de ADN química y estructuralmente idéntico al ADN nuclear, de doble cadena, con forma circular y con un tamaño de 16569 pares de bases. Este ADN se transmite por vía materna inmodificado, de madres a hijos, varones o no, pero solo lo transmiten las hijas.
Cadena de Custodia: La cadena de custodia se refiere a la toma de especímenes y el proceso de documentación que asegura la identidad de los participantes en una prueba de Paternidad (y a cualquier oficial judicial) y que las muestras sean tomadas por una parte neutral, que fueron etiquetadas apropiadamente, y que fueron entregados sin alteración alguna. La Cadena de Custodia permitirá a los pacientes llevar el caso a la corte si así lo requieren.
Código Genético : Es la correspondencia entre tripletes en DNA (ó RNA) y aminiácidos en proteínas. Incluye a 64 tripletes, de los cuales 61 tripletes tienen sentido al codificar para alguno de los 20 aminoácidos conocidos. Tres tripletes no codifican para aminoácidos (UAA, UAG y UGA) y se conocen como tripletes de término. El código genético se caracteriza  por ser degenerado (un mismo aminoácido puede tener más de un código), no ambiguo (un triplete siempre tiene el mismo significado) y universal (con ciertas excepciones en genomas de mycoplasmas, ciliados y mitocondrias). El código tiene una polaridad de 5′ a 3′. Así, por ejemplo el triplete GUU significa valina si se lee de izquierda a derecha; en cambio significa leucina si se lee de derecha a izquierda.
Cromosoma Y: es uno de los cromosomas denominados sexuales, en contraposición a los que no son sexuales, que reciben el nombre de “cromosomas autosómicos”. La especie humana tiene, como hemos dicho en otro lugar de este glosario, dos pares de 23 cromosomas. Cada uno de estos juegos de 23 cromosomas tiene 22 cromosomas autosómicos mas un cromosoma sexual, de manera que toda persona normal tiene 44 cromosomas -dos pares de 22- y un par de cromosomas sexuales de tipo X o Y. Este par puede ser, por consiguiente, XX o XY. El cromosoma Y determina genéticamente el sexo masculino de manera que todas las personas con cromosoma Y serán varones y las personas XX, mujeres. El cromosoma Y se transmite por línea paterna -de padres a hijos varones- inmodificado, de generación en generación, de la misma manera que sucede en nuestra cultura con los apellidos. El cromosoma Y es por consiguiente útil para trazar apellidos en estudios genealógicos.
Cromosoma: Un cromosoma es el resultado del empaquetamiento del ADN y las proteínas previo a la división celular para su segregación posterior en las células hijas. Los cromosomas se encuentran en el núcleo de las células y diferentes especies tienen diferente número y morfología de cromosomas. Los humanos tenemos 23 pares de cromosomas, 46 en total: 44 autosomas y 2 cromosomas sexuales. Cada uno de los progenitores aporta un cromosoma a cada par, de manera que los hijos reciben la mitad de los cromosomas de la madre y la mitad del padre.
Cromosomas Sexuales : Cromosomas que son diferentes en los dos sexos y que están implicados en la determinación del sexo. Ej. cromosomas X e Y en humanos. involucrados en la determinación del sexo
Electroforesis: Técnica para separar moléculas de diferentes tamaños y cargas, típicamente DNA ó proteínas. La muestra se pone en una matriz que generalmente es un gel (Ej. acrilamida para proteínas; agarosa para RNA y DNA), se somete a la acción de un campo eléctrico y las moléculas se separan de acuerdo a carga y tamaños. Para moléculas de DNA y RNA donde todas tienen igual carga, migran más rápido aquellas de menor tamaño. Electroforesis  nativa es aquella donde no se incorpora un agente denaturante en el gel. Por ej. para determinar actividad enzimática. Electroforesis denaturante es aquella donde se incorpora un agente denaturante al gel. Ej. SDS (sodiododecil  sulfato) en geles para proteínas, denaturándose las proteínas y separandose las cadenas polipeptídicas de acuerdo a sus pesos moleculares.
Enzima de Restricción ó Endonucleasas de Restricción : Enzima que reconoce una secuencia específica entre 4 a 6 pares de bases de DNA de doble hebra y corta un enlace fosfodiester en cada una de las hebras. Generan segmentos discretos de DNA  Según el tipo de enzima el corte puede generar moléculas de DNA con extremos cohesivos de tipo palíndrome (“sticky ends”) ó extremos ciegos (“blunt ends”). Estas enzimas son esenciales para la ingeniería genética.
Fingerprint : Para DNA se refiere a un patrón de fragmentos de restricción polimórficos separados mediante electroforesis. Para proteínas se refiere a un patrón de fragmentos de una proteína obtenidos por electroforesis al utilizar una proteasa. Ej. tripsina.
Gemelos dicigóticos : Mellizos desarrollados de dos óvulos fecundados separadamente. También llamados gemelos fraternos.
Gemelos idénticos : Ver gemelos monocigotos. Gemelos monocigóticos : Gemelos desarrollados de un solo óvulo fecundado. En una etapa temprana del desarrollo da origen a dos embriones.
Genealogía : Diagrama que muestra las relaciones ancestrales entre individuos de una familia durante dos ó más generaciones.
Genética : Disciplina científica que estudia el significado, propiedades y función del material genético.
Genoma : Contenido total de material genético de una celula u organismo. Incluye la material genético nuclear y citoplasmático. Por ejemplo, el tamaño del genoma haploide de una célula de cebada es 5.3 x 109 pares de bases y el tamaño del genoma humano es 3.5 x 109 pares de bases.
Genotipo: La identidad genética de un individuo que no se muestra como características externas.
Haplogrupo: el número de haplotipos de cromosoma Y -combinaciones de alelos dentro de unos mismos loci- dentro de una población suele ser muy elevado y ocurre que se eligen de entre el total de loci estudiados subconjuntos de alelos que identifican a grupos dentro de esa misma población. Este subconjunto de alelos recibe el nombre de haplogrupo.
Haploide : Número de cromosomas presentes en los gametos. Se simboliza como n para individuos 2n y por ejemplo para la cebada n=7. Para individuos 4n su número haploide es 2n.
Haplotipo : Conjunto de alelos de loci estrechamente ligados y que generalmente se heredan como una unidad.
Hereditario: que se transmite de generación en generación.
Heterocigoto: Se refiere a la existencia de diferentes alelos en un locus. Por ejemplo la F1 Vv que se obtiene al cruzar V V x v v.
Homocigoto: Se refiere a la existencia de alelos iguales en un locus. Por ejemplo son homocigotos los genotipos  V V  y  v v, denominándose homocigotos dominantes y recesivos respectivamente.
Imprinting : Describe el cambio que ocurre en un alelo de origen materno ó paterno (Ej. metilación) durante etapas muy tempranas del desarrollo embrionario.
Mapa de Restricción : Mapa  del DNA que muestra los sitios de reconocimiento de enzimas de restricción.
Microsatélite (o SSR : Secuencia Simple Repetida): Tipo de marcador molecular que involucra amplificación por PCR de secuencias de DNA seleccionadas repetidas en tandem.
Mosaico: individuo que presenta dos o mas líneas celulares genéticamente diferentes como consecuencia de una anomalía en las primeras mitosis del cigoto. Sinónimo de quimera.
Mutación: Cambio en el material genético, ocurren naturalmente en todos los organismos vivientes. Puede afectar a cambios en un par de bases del ADN, en un gen específico o en la estructura cromosómica. La mutación en la línea germinal o relativa a las células sexuales, puede conducir a patologías genéticas o a cambios substanciales de la evolución biológica. Cuando se detectan en un loci utilizado para análisis de paternidad, estas mutaciones no tienen efecto en el individuo. Una inconsistencia genética es detectada como simple no coincidencia entre un niño y el presunto padre. Estos resultados son incluídos como factores en el índice combinado de paternidad.
Población : Conjunto de individuos de la misma especie (comparten el mismo acervo genético).
Polialelos : Se refiere a la existencia de diferentes formas alélicas en un mismo locus.
Polimerasas : Enzimas templado dependientes que polimerizan ácidos nucleicos por complementaridad de bases con la hebra templado. Ej. DNA polimerasa DNA dependiente: enzima que polimerisa DNA utilizando un templado de DNA; RNA polimerasa DNA dependiente: síntesis de RNA utilizando un templado de DNA.  La polimerización de DNA requiere de los 4 dNTP (dATP, dGTP, dCTP, dTTP); polimerización de RNA requiere de los 4 NTP (ATP, GTP, CTP. UTP).
Polimorfismo Cromosomal : Secuencia de DNA que presenta dos ó más variantes en la población.
RFLP (Restriction Fragment Length Polymorphisms) : Fragmentos de restricción de longitud polimórfica. Son uno de los marcadores moleculares de mayor utilización en mejoramiento genético. Para obtener un patrón de RFLP se debe aislar DNA, se digiere con enzimas de restricción y se analizan mediante un Southern Blot hibridándose  con una sonda marcada.
Rh : Sistema antigénico primeramente descrito en el mono Rhesus. Individuos recesivos rr no producen antígeno Rh y son Rh-. Individuos RR y Rr tienen antígenos Rh en la superficie del glóbulo rojo y fenotípicamente son Rh+.
STR (short tandem repeats: repeticiones cortas en tándem): Secuencias de nucleótidos de dos a cinco pares de bases de longitud y de función desconocida (AATG en la figura, identificadas como pequeños rectángulos de color violeta), dispuestas en tándem, generalmente presentes en regiones no codificantes del genoma. Reciben asimismo el nombre de «microsatélites». Como el número de repeticiones varía entre individuos, las regiones que las contienen (rectángulos violetas de mayor tamaño en la figura) también son variables, y por eso mismo se llaman «polimórficas»; en cambio, las regiones flanqueantes son constantes. Los cebadores de la PCR (flechas) se unen a estas últimas regiones.
STS : Sitio de Secuencia Rotulada (Sequence Tagged Site). Es un segmento corto de DNA, único en el genoma, cuya ubicación y secuencia es conocida. Sirven de “cotas”, para indicar la ubicación de una secuencia mayor ya que localizan en los extremos de estas. Los STSs solucionan el problema de almacenaje de secuencias largas, ya que se pueden utilizar como oligonucleótidos iniciadores de síntesis de DNA, mediante el PCR, utilizándose el genoma como templado. Los STSs definen un lenguaje común en investigación, al representar un punto de referencia cuando se trabaja a nivel de secuencia de bases.

Glosario monsanto
Glosario Portaley
Glosario Biorum

Términos básicos a conocer relacionados a Pruebas de paternidad:

AABB: (American Association of Blood Banks) es una asociación internacional de bancos de sangre. Incluye a hospitales o centros de recolección de sangre, centros de servicio de transfusión/transplantes e individuos involucrados en actividades relacionadas a medicina de transplantes y transfusiones. La AABB mantiene altas normas médicas, técnicas, desempeño administrativo, investigación científica, aplicación clínica y educación. Su acreditación de laboratorios de pruebas de parentesco e identificación de personas la ha convertido en el estándar internacional a seguir en este rubro.
Acreditación: La acreditación resulta al completar exitosamente una inspección o auditoria por parte de un organismo acreditador. La acreditación requiere que el Laboratorio demuestre y mantenga buenas prácticas de Laboratorio incluyendo cadena de custodia y procedimientos para el manejo de evidencia. El estándar de oro para las pruebas de paternidad para las pruebas de paternidad es la acreditación entregada por la Asociación Americana de Bancos de Sangre. (AABB)
ADN: El ácido deoxiribonucléico (ADN o DNA -desoxy-ribonucleic acid-) es una substancia química encontrada en todos los seres vivientes. El ADN, heredado de los padres biológicos, es la base de la herencia. Contiene el código para todos nuestros atributos físicos así como las instrucciones para todas las funciones del cuerpo, incluyendo crecimiento, desarrollo, y replicación. Es una molécula lineal compuesta de subunidades denominadas “bases” que se unen, una tras otra, como las cuentas de un collar. El ADN puede tener miles de millones de bases formando enormes cadenas de bases. Dado que solo existen 4 tipos de bases -Adenina, Guanina, Timina y Citosina, simbolizadas por A, G, T y C respectivamente-, cada hebra constará de un cierto número -a menudo muy elevado- de dichas bases. Las bases tienen la propiedad de unirse a su base complementaria, de modo que toda A puede unirse solo a una T y una G siempre se unirá a una C. Así, la hebra de ADN consta en realidad de otras dos hebras complementarias unidas entre sí. Dada una determinada secuencia es fácil deducir la otra: Por ejemplo, dada la secuencia AAGTCGTAAACTTTG, su hebra complementaria será TTCAGCATTTGAAAC.
Alelo: Formas alternativas de un gen en un mismo locus. Por ejemplo 2 posibles alelos en el locus v de la cebada son v y V. El término de alelo ó alelomorfo fue acuñado por William Bateson; literalmente significa “forma alternativa”. En general, uno de los diferentes estados alternativos del mismo gen.
Exclusión: Un resultado de exclusión significa que la prueba de Paternidad de ADN ha revelado que no hay coincidencias en los Perfiles de ADN de los participantes, y que la relación biológica motivo de la prueba está excluída (por ej. que el presunto padre no es el padre biológico)
FTA (card): Dispositivo patentado por Whatman® para la conservación de muestras de ADN. Consiste en una tarjeta que contiene un papel especial , donde se puede depositar de forma segura y confiable muestra de ADN.
Huella génica: representación gráfica de determinadas secuencias del genoma que funcionan como un código de barras de la identidad de un individuo.
Inclusión: Un resultado de inclusión significa que la prueba de Paternidad ha probado a un grado razonable que existe una relación biológica entre los participantes en la prueba (por ej. que el presunto padre es el padre biológico).
Indice Combinado de Paternidad (ICP): El índice combinado de Paternidad es la medición total del poder de toda la evidencia genética (resultados del tamaño de los alelos) para una prueba de paternidad. El ICP es generado al multiplicar los IP (índices de probabilidad) de cada locus.
Indice de Paternidad (IP): Un índice de Paternidad es la indicación numérica del poder de la evidencia genética en una prueba de Paternidad. El número generado indica el número de veces en las que el presunto padre tiene la probabilidad de ser el padre biológico del niño comparado con cualquier hombre escogido al azar de la población. Un IP es calculado para cada locus, y su magnitud dependerá de cuán común o raro el alelo compartido esté entre el presunto padre y el niño.
Lanceta: Dispositivo que contiene una aguja que se utiliza para realizar un punción capilar estéril, con el propósito de extraer gotas de sangre.
Locus (plural, loci): es el lugar físico o región del ADN al que nos referimos cuando hablamos de un “alelo”. En los loci están los alelos. Se utiliza el loci para describir los marcadores genéticos que se utiliza para las pruebas de paternidad: el marcador D16S539 es el locus 539 descrito en el cromosoma 16. Las letras en el nombre del marcador proveen otra información acerca de la molécula de ADN en donde fue encontrado el marcador.
Marcador genético: Un segmento de ADN con una ubicación física identificable en un cromosoma y cuya herencia se puede rastrear. Un marcador puede ser un gen, o puede ser alguna sección del ADN sin función conocida. Dado que los segmentos del ADN que se encuentran contiguos en un cromosoma tienden a heredarse juntos, los marcadores se utilizan a menudo como formas indirectas de rastrear el patrón hereditario de un gen que todavía no ha sido identificado, pero cuya ubicación aproximada se conoce.
PCR (o Reacción en Cadena de la Polimerasa) : Es un método in vitro para la amplificación enzimática de secuencias específicas de DNA. Utiliza iniciadores y la DNA polimerasa Taq. La amplificación ocurre a través de ciclos de desnaturación, anillamiento con primer y extensión con DNA pol. La secuencia de DNA se amplifica 106 veces gracias a una enzima termoestable, la Taq polimerasa, inventado por el americano Kary Mullis en 1985 por lo que se le concedió en 1993 el premio Nobel. Es el proceso fundamental para la secuenciación del Proyecto Genoma Humano.
Perito: Auxiliar en la admisnitración de justicia que es aceditado por autoridades judiciales como experto en área especificas del conocimiento. El cual realiza dictámenes que interpretan evidencia en todo tipo de litigios legales.
Probabilidad de Paternidad: La conversión del ICP a un porcentaje se denomina como probabilidad de Paternidad.
Prueba de Paternidad: Una prueba de Paternidad es una prueba de ADN realizada para determinar la relación biológica entre un niño y el hombre participante en la prueba. El ADN de cada individuo es examinado y los alelos en 15 localidades de ADN son identificados y usados para calcular un índice combinado de paternidad. Las pruebas de paternidad son utilizadas como prueba en la obtención de manutención infantil, Seguridad Social, y otros beneficios.
Swabs (Cotonetes): Tipo de hisopo o palito que tiene en un extremo algodón u otro material que permite extraer y adsorver pequeñas cantidad de células de carrillo bucal, otras mucosas o muestras forenses.

Otros términos científicos relacionados

61 Respuestas

  1. gualmoca@hotmail.com'
    Gustavo

    Para Solange.
    Por supuesto que existe la posibilidad que él padre de la menor solicite
    ante las autoridades una verificación de la prueba de paternidad, es más
    se establece la obligatoriedad de establecer, mediante pruebas genéticas,
    el perfil genético de la menor y el del padre, para asi poder determinar
    el indice de paternidad.

  2. hanken1971@hotmail.com'

    necesito saber si esto es verdadero o falso y es falso el porqué:
    Aunque los genes alelos gobiernan o determinan los mismos caracteres, no necesariamente poseen la misma infermación.
    gracias, ojala lo responda urgente.

  3. solangematroianni@hotmail.com'
    solange

    tengo una hija de 7 meses y ya tiene su apelldo pero lo q no se si es de el hoy en dia despues de estos 7 meses pidio un adn el tiene posibilidades legales de obligarme

  4. Pingback : Prueba de paternidad » Contenidos de Prueba de ADN

  5. bcarmona@diario.com.mx'
    blanca carmona

    Vivo en Ciudad Juárez y requiero información sobre cómo puedo iniciar un proceso legal para probar una paternidad.

Dejar una Respuesta