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Fundamentos de las Pruebas de ADN

Para confiar algo tan importante como la paternidad de una persona a un análisis , este debe estar sólidamente fundamentado sobre bases científicas confiables.

Aunque entenderlo a profundidad requiere tener ya conocimientos de genética, un explicación clara sobre estas bases científicas se explican a continuación.

¿Que es el ADN?

El ácido deoxiribonucléico (ADN o DNA -desoxy-ribonucleic acid-) es una substancia química encontrada en todos los seres vivientes. El ADN, heredado de los padres biológicos, es la base de la herencia. Contiene el código para todos nuestros atributos físicos así como las instrucciones para todas las funciones del cuerpo, incluyendo crecimiento, desarrollo, y replicación. Es una molécula lineal compuesta de subunidades denominadas “bases” que se unen, una tras otra, como las cuentas de un collar. 

¿El ADN de alguien es diferente al mío?

En terminos generales se puede decir que el ADN es muy parecido entre los individuos de la especie humana, esto es que 97% es común en todos. Existe ADN codificante y no codificante, esto es que potencialmente sirve o no. Dentro del codificante , existe ADN conservado y variable. Dentro del ADN codificante variable existen los STR (Short Tandem Repeats) que son regiones que varian mucho de individuo a individuo. Estas regiones son pequeñas , fáciles de amplificar y detectables por métodos convencionales  de biología molecular. Algunas de estas secuencias de STR son las que se análisan para determinar relaciones de parentesco y equivalen al 3% del genoma humano. La posición donde se encuentran los STR se llama locus (loci en plural) y son determinadas por el nombre de los marcadores que se usan.

¿Cómo se hace para analizar secuencias tan pequeñas y con tan poca muestra?

Gracias a la tecnología de PCR (polimerasa Chain Reaction) es posible amplificar pequeñísimas cantidades de ADN extraido de una muestra. En 32 ciclos de amplificación , los loci se pueden amplicar  1,000,000,000 (mil millones) de veces. Luego esto es bombeado a un detector de fluorescencia para una electroforesis capilar, esto para ser separados por color y tamaño. El resultado es un cromotograma de todos los loci, donde aparecen los alelos maternos y paternos.
Vea tambien Técnica de PCR. Concepto PCR

¿Cómo se determina un parentesco en base a estas regiones de STR?

El principio general es que el 50% del ADN es heredado por la madre y el otro 50% por el padre. Por lo que para cualquier secuencia se tiene un alelo materno y un alelo paterno. Una persona , por el lado de la madre puede heredar cinco repeticiones de un STR y por el lado del padre puede heredar doce repeticiones.
El principio de inclusión de paternidad es que un hijo debe tener un alelo  idéntico al uno del padre, esto para cualquier marcador o región de STR.

Aqui un video que ayuda a entender

¿Es posible que otra persona tenga un mismo alelo para un STR?

Si, entre las mismas razas o regiones es posible que sea más común un STR. Es por esto que no se utiliza sólo uno, sino varios marcadores que determinan un perfil genético único, y que por varios factores son los idóneos para este tipo de pruebas. El FBI ha determinado como estándar 13 maqrcadores , sin embargo lo normal es el uso de 16 marcadores. Esta cantidad de marcadores permiten disminuir la posibilidad de una coincidencia a niveles de dos personas entre 3,000,000 millones para 15 marcadores comparativos. Es por esto que la confiabilidad puede llegar a niveles de 99.9999% o más. Esta exactitud, también depende de que tan “no comunes” son los alelos de cada persona, cuanto más “no comunes” mayor puede salir la inclusión de una paternidad.

Una exclusión significa que al menos 2 marcadores no coinciden entre padre e hijo, una “no coincidencia” puede ser provocada por una mutación, pero esto es poco común.

Aqui un video para interepretar un reporte típico.